CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN - XÉT NGHIỆM ADN - GIÁM ĐỊNH HÀI CỐT - XÉT NGHIỆM HUYẾT THỐNG

LIÊN HỆ
CÔNG TY CỔ PHẦN DỊCH VỤ PHÂN TÍCH DI TRUYỀN - GENTIS
P1207, tòa nhà M5, số 91 Nguyễn Chí Thanh, Hà Nội
.......Tel: 0462769145...... 0462769146..........

Phân tích ADN; Phan tich ADN; Xét nghiệm huyết thống; Xet nghiem huyet thong; Giám định gen; Giam dinh gen; Xét nghiệm ADN; Xet nghiem ADN; Phân tích di truyền; Phan tich di truyen; Giám định hài cốt; Giam dinh hai cot; Xét nghiệm gen; Xet nghiem gen; Hài cốt liệt sỹ; Ngân hàng ADN; Ngan hang ADN; Giải trình tự gen; Giai trinh tu gen; Ngân hàng gen; Ngan hang gen; Kiểm tra ADN; Kiem tra ADN; Hai cot liet sy

Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường NST
Hội chứng Edward (thể tam nhiễm18) (47,XY, +18)(47,XX,+18)

1. Nguyên nhân và tần số
Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường.
Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards là do thể tam nhiễm 18, dạng khảm chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ. Sự xuất hiện thể tam nhiễm 18 liên quan tới sự gia tăng tuổi mẹ và 90% trường hợp NST 18 thừa được nhận từ mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ.

2. Biểu hiện lâm sàng
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v...
Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, chỉ có khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp thể tam nhiễm 18 sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.